Porfiria

As porfírias são um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos causados por uma deficiência enzimática hereditária (às vezes adquirida) na via metabólica da biossíntese heme, na qual padrões específicos de acúmulo de precursores heme estão associados à apresentação clínica. Foi realizada uma revisão de literatura levando em conta a literatura científica em espanhol e inglês, utilizando as bases de dados Scielo, PubMed, Scopus. Foram consultados aproximadamente 56 artigos, dos quais 20 foram selecionados de acordo com os critérios acadêmicos da Escola Cubana de Medicina, dos quais 50% foram atualizados. A informação foi analisada e integrada. Conclui-se que o por?rias é composto por um grupo de doenças genéticas na biossíntese do grupo heme, com manifestações neuroviscerais que imitam muitas outras condições médicas. Falta de reconhecimento clínico e atraso no diagnóstico atrasa o tratamento speci?c, levando ao aumento da morbidade e mortalidade.